-
1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу
vmed. folgt einem autosomal rezessiven Erbgang (Kupferstoffwechselstörung, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgt.)Универсальный русско-немецкий словарь > наследуется по аутосомно-рецессивному типу
-
2 болезнь Оврена
1) Medicine: Owren's disease, hemophiloid disease, parahemophilia2) Genetics: Owren disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1), parahemophilia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1) -
3 декарбоксилазная недостаточность
Genetics: Menkes disease (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу), leucinosis (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)Универсальный русско-английский словарь > декарбоксилазная недостаточность
-
4 болезнь фон Виллебранда
болезнь фон Виллебранда
НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей); различают три типа Б.ф.В.: тип I (70 % всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора; тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора); варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII; для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме. Наследуется (у человека, а также у домашних собак) по аутосомно-доминантному типу; аналогичный Б.ф.В. человека синдром отмечен у домашней свиньи и кошек - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь фон Виллебранда
-
5 болезнь Гоше
болезнь Гоше
Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Гоше
-
6 гаргоилизм
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гаргоилизм
-
7 акантоцитарная гемолитическая анемия
1) Medicine: acanthocytic hemolytic anemia2) Genetics: acanthocytaric hemolytic anemia (форма гемолитической анемии, при которой появляются эритроциты с характерными выростами на оболочке (акантоциты); наследуется по аутосомно-рецессивному типу)Универсальный русско-английский словарь > акантоцитарная гемолитическая анемия
-
8 болезнь Вильсона
1) General subject: hepato-cerebral dystrophy (НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)2) Medicine: Wilson’s disease, lenticular progressive disease, hepatolenticular degeneration3) Genetics: Wilson disease -
9 болезнь Стюа
General subject: Stuart-Prauer disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свёртывания крови (тромбокиназа, КФ 3. 4. 21. 6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13) -
10 болезнь Хартнупа
1) Medicine: Hartnup syndrome (наследственная ферментопатия триптофанового обмена, характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор), H disease, Hart syndrome, pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome, tryptophan pyrrolase deficiency, Hartnup disorder2) Genetics: Hartnup disease (НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу) -
11 врождённый ангидроз
1) Medicine: congenital anhidrosis2) Genetics: congenital anhydrosis (НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся полной дистрофией потовых желёз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)Универсальный русско-английский словарь > врождённый ангидроз
-
12 гипервалинемия
1) Medicine: hypervalinemia2) Genetics: hypervalinemia (НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена валина, ведущее к психическим расстройствам; наследуется по аутосомно-рецессивному типу) -
13 гипопроконвертинемия
1) Medicine: hypoproconvertinemia, Alexander disease2) Genetics: hypoproconvertinemia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора VII свёртывания крови (проконвертин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13)Универсальный русско-английский словарь > гипопроконвертинемия
-
14 гипопротромбинемия
1) Medicine: hypoprothrombinemia (пониженное содержание протромбина в крови), prothrombinopenia2) Genetics: hypoprotrombinemia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора II свёртывания крови (протромбин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F2 локализован на участке p11-q12 хромосомы 11)Универсальный русско-английский словарь > гипопротромбинемия
-
15 гипофибриногенемия
1) Medicine: fibrinopenia, fibrinopenia (пониженное содержание фибриногена в крови), hypofibrinogenemia2) Genetics: hypofibrinogenemia (НЗЧ, геморрагический диатез; характеризуется дефицитом фактора I свёртывания крови (фибриноген); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, кластер генов F1 локализован на участке q28 хромосомы 4)Универсальный русско-английский словарь > гипофибриногенемия
-
16 гликогеноз I
General subject: debrancher enzyme defect (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу) -
17 гликогеноз III типа
1) Medicine: Cori's disease, Forbes' disease, type 3 glycogenosis, type III glycogenosis, Cori disease2) French: Forbes disease (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)Универсальный русско-английский словарь > гликогеноз III типа
-
18 двойн
General subject: bilateral athetosis (НЗЧ, проявляющееся в виде ритмических гиперкинезов (непроизвольных движений ритмического характера); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, либо может являться следствием несовместимости резус-факторов родителей) -
19 дисфи
General subject: disfibrinogenemia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется нарушением в результате мутации структуры фибриногена ( фактор I свёртывания крови); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F1 локализован на участке q28 хромосомы 4) -
20 мегалобластическая анемия
Genetics: megaloblastic anemia (форма негемолитической анемии, обусловленная дефицитом дигидрофолатредуктазы (ген DHFR локализован на участке q11. 2-q13. 2 хромосомы 5); наследуется по аутосомно-рецессивному типу)Универсальный русско-английский словарь > мегалобластическая анемия
См. также в других словарях:
Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… … Медицинская энциклопедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
Миопати́я — (myopathia; Мио + греч. pathos страдание, болезнь) общее название ряда наследственных болезней мышц, обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объема активных движений,… … Медицинская энциклопедия
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
Наружное ухо — Наружное и среднее ухо человека (фронталь … Википедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… … Википедия
ЖЕЛТУХА — мед. Желтуха симптом различных заболеваний: окрашивание в жёлтый цвет слизистых оболочек, склер и кожи, обусловленное отложением в них жёлчных пигментов. Патофизиология • Все виды желтух объединены одним признаком гипербилирубинемией, от которой… … Справочник по болезням
Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… … Медицинская энциклопедия
Дегенерация оливопонтоцеребеллярная — Син.: Болезнь Дежерина–Тома. Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся дистрофией тканей мозжечка, моста мозга, нижней оливы и некоторых других мозговых структур. Характеризуется экстрапирамидной, в частности… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
